La ragazza, che ha 11 anni, combatte da otto anni contro la Sindrome di Sanfilippo, una rara malattia ereditaria che è un tipo di demenza infantile, senza cura, o con una cura molto costosa e di cui non è garantita l'efficacia.
La progressione della sindrome, detta anche Alzheimer infantile, compromette la capacità del bambino di comunicare e camminare, oltre ad accorciare l'aspettativa di vita, in media, fino all'adolescenza.
In un'intervista, la madre di Eliza, ha parlato di come la malattia della ragazza abbia cambiato la vita della famiglia.
“La vestiamo, le cambiamo d'abito, ha sempre bisogno di qualcuno con lei e può ancora camminare e correre, il che è fantastico, ma ha bisogno di attenzione e assistenza costanti”, ha detto. “Fondamentalmente, tutta la nostra vita è stata uno sforzo per affrontare questa malattia. Ho lasciato il mio lavoro, anche Glenn (il marito di Cara)”.
Le condizioni mediche della figlia hanno portato Cara e Glenn a creare la Fondazione Cure Sanfilippo, che lavora nella ricerca e nella ricerca per il completo recupero dalla malattia.
Secondo Cara, Sanfilippo è una malformazione genetica che “si manifesta durante il processo di sviluppo. C'è una discrepanza nelle connessioni del cervello". La prima volta che la madre si rese conto che qualcosa non andava in Eliza fu quando aveva 15 mesi.
"Era indietro nella sua capacità di parlare, soprattutto rispetto a suo fratello che già comunicava a quell'età". Il piccolo è stato sottoposto a logopedia, ma è ancora indietro rispetto agli altri bambini nello stesso trattamento.
Cara ed Eliza si sono trasferite in un centro di sviluppo infantile, dove alcune delle difficoltà di comunicazione di Eliza, il suo livello di attenzione e altri punti sono diventati più evidenti. Quindi alla ragazza è stato diagnosticato l'autismo. Qualche tempo dopo, Cara dice a The Sun, la diagnosi attuale è stata data da uno specialista in genetica.
I genitori hanno deciso di sottoporre la figlia ad alcune terapie geniche sperimentali, che li hanno portati a dover vivere da soli con la figlia per due anni per assicurarsi che nessuno prendesse alcun virus. Se Eliza si è contaminata, potrebbe influire sul trattamento. Solo il 5% dei casi di demenza infantile ha una terapia, ma di solito è costosa e le famiglie non possono permettersela.
Secondo la dottoressa Ineka Whiteman, un medico che lavora nella ricerca e nella lotta alla demenza infantile in Australia, il trattamento può costare £422.000 all'anno. "Finora non esiste una cura e le cure agiscono solo sui sintomi", afferma lo specialista nella stessa intervista.
Dice che ci sono "da 70 a 147 diversi tipi" di demenza infantile e il modo migliore per affrontare la malattia è diagnosticare il bambino il prima possibile. Dall'età di 5 o 6 anni, dice il medico, iniziano a comparire i primi segni, cognitivi e comportamentali, come la perdita della vista. La malattia colpisce un bambino su 60.000 in tutto il mondo.
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