Curiosità

Un giovane con sindrome rara diventa un biologo molecolare e cerca una cura per la sua malattia.

Questo giovane italiano ha dato un grande esempio di determinazione nell'usare la sua malattia come motivazione per vincere. 

Sammy Basso è un giovane italiano di 25 anni con una storia di vita unica. Nasce nel 1995 a Schio, un piccolo paese del nord Italia. Era un bambino come tutti gli altri, Tuttavia, quando ha compiuto 6 mesi, i suoi genitori hanno iniziato a rendersi conto che stava cambiando.

Secondo un rapporto della BBC, a quell'età, Sammy smise di crescere e, prima di compiere 2 anni, gli fu diagnosticata la sindrome di Hutchinson-Gilford. Una malattia genetica estremamente rara e senza cura, che accelera il processo di invecchiamento. Secondo i medici, ci si aspettava che morisse prima di compiere 13 anni.

Questa sindrome è causata da una mutazione nel gene LMNA, che porta all'accumulo di una proteina tossica nel nucleo cellulare, che innesca l'invecchiamento e rende i bambini molto caratteristici.

Attualmente non esiste una cura per queste persone. Sarebbe necessario che il DNA del giovane venisse corretto uno per uno, in tutte le cellule del suo corpo. Basso, però, non si è lasciato sconfiggere dalle sue condizioni.

Superando le aspettative, il giovane è ancora vivo oggi e si dedica a trovare una soluzione per il suo caso.

Sammy è laureato in Biologia e lavora al fianco di Carlos López Otín. Un medico spagnolo considerato uno dei massimi esperti mondiali di invecchiamento e che lo ha accompagnato sin dalla tenera età.

In compagnia del medico, Sammy è stato sottoposto a un trattamento sperimentale con i topi, che ha aumentato la longevità dei topi con la stessa sindrome del 25%. Nel trattamento, i ricercatori hanno utilizzato la tecnica CRISPR, una sorta di "forbici molecolari" copiate da batteri che apportano modifiche al DNA di qualsiasi organismo.

Hanno iniettato virus nei topi con la sindrome e introdotto strumenti CRISPR progettati per riconoscere il gene LMNA e modificarlo per prevenire la produzione della proteina tossica.

I migliori risultati della sua misurazione sono stati trovati nel fegato, dove il 14% di tutte le cellule è stato modificato, in modo che i topi fossero in grado di vivere il 25% in più rispetto a prima.

Il risultato raggiunto dal team è lodato e considerato fattibile da molti esperti, come la biologa molecolare Olaya Santiago, dell'Università di Oviedo ed il biochimico spagnolo Juan Carlos Izpisúa che fa parte del team del Salk Institute, in California (USA). Altri sono più cauti e credono che i test sugli esseri umani siano ancora molto lontani, come il genetista Lluís Montoliu.

Tuttavia, Sammy è molto felice e fiducioso nei risultati. Ha detto che la ricerca è "assolutamente incredibile" per tutte le persone con sindrome di Hutchinson-Gilford e che ora possono sperare di trovare una cura.

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